遗传的奥秘
同一对父母的孩子常有相似之处，却又各不相同。理解这种现象，需要分清两个问题：哪些信息能够从亲代传给子代，这些信息又怎样参与个体的发育？相似的生活习惯可能来自共同环境，不能仅凭家族成员相像，就把每个细节都归因于遗传。
可以先沿着一条清楚的线索向内观察：细胞里有染色体，染色体含有DNA，DNA上的许多片段具有特定功能。遗传信息在细胞分裂中被复制和分配，在有性生殖中重新组合。稳定传递与重新组合并不矛盾，它们共同解释了亲子之间的相似与差异。
遗传密码的载体
在人的细胞中，大部分DNA位于细胞核内，与蛋白质共同构成染色质。进入分裂期后，染色质进一步凝缩，染色体的形态更容易辨认。染色质和染色体并不是两套不同的遗传材料，而是同一类物质在不同状态下的组织形式。
DNA的碱基排列记录着遗传信息。基因是具有功能的DNA片段，有些基因的产物是蛋白质，有些则是发挥作用的RNA。细胞如何利用这些信息，还与调控过程、细胞状态和环境有关。因而，把细胞核比作“控制室”只能帮助理解信息集中存放的位置，不能据此认为细胞核独自决定了生命活动的一切。
人的典型有核二倍体体细胞有46条染色体，即23对；精子和卵细胞通常各有23条。受精时，两套染色体结合，恢复二倍体状态。计数时要说明细胞类型，不能把这个数值套用到所有人体细胞。
不同物种的染色体数可以不同：水稻的典型二倍体细胞有24条，果蝇有8条。比较时应始终采用同一种计数口径。染色体条数也不是衡量生物复杂程度的排行榜，一条染色体可以携带许多基因。
基因信息的双重备份
二倍体细胞通常有两套染色体，分别来自双亲。同源染色体上对应位置的基因可能有不同版本，这些版本称为等位基因。因此，“双重备份”不等于两套内容完全相同，也不意味着一套信息出了问题，另一套就一定能消除影响。
染色体的组成可以从两个方面理解：
- DNA提供可复制的序列，其中的功能片段参与遗传信息的储存和表达。
- 蛋白质帮助DNA折叠、组织和调控，使很长的DNA能够在细胞内被保存和使用。
需要区分的还有两种“双”：一对同源染色体是父母分别提供的两条染色体；一条DNA的双螺旋则由两条互补的链组成。两者处于不同的结构层次，不能相互替代。
受精卵的发育也不只是“读取细胞核里的说明书”。卵细胞中的物质、细胞之间的联系和生长环境都参与其中。遗传信息能够传递，并不表示亲代的经历、动作或所有外貌细节会原样复制。接下来要追踪的是：DNA怎样被复制，又怎样进入新的细胞？
细胞分裂与遗传传递
细胞增殖需要把遗传物质传给新细胞，但生长与有性生殖对染色体分配的要求不同。有丝分裂通常保持染色体组数，减数分裂则使染色体组数减半。先弄清这两个结果，再看各自的过程，就不容易把它们混淆。
有丝分裂中的精确复制
在典型的细胞周期中，DNA先在间期复制，随后才进入有丝分裂。复制后，一条染色体包含两条姐妹染色单体；分裂时，它们彼此分离，被分配到两个子细胞中。DNA复制与染色体分离前后衔接，却不是同一个步骤。
若从一个细胞开始，假定每一轮所有细胞都分裂一次，且没有细胞死亡，那么完成轮后有个细胞。例如，三轮后是8个，五轮后是32个。这是一个便于计算的条件设定。真实组织中的细胞并不同步分裂，也会停止增殖或死亡，不能用这个式子直接推算成年人的细胞总数。
DNA含量翻倍，不等于细胞数翻倍。一个细胞完成DNA复制后仍是一个细胞；只有分裂完成，才形成两个子细胞。
把一次分裂前后的事件依次排开，可以看到：
- 准备副本：DNA复制，形成姐妹染色单体。
- 建立排列：复制后的染色体与纺锤体连接，并在细胞内有序排列。
- 分离副本：姐妹染色单体分开，分别移向两极。
- 形成子细胞：核与细胞质的分配完成，形成两个新细胞。
这些过程使遗传信息通常能够可靠传递，但复制和分配仍可能发生差错。理解“可靠”，并不需要把它写成“永远不会出错”。
比较分裂前后的数量时，可以分别记录细胞数、染色体数和DNA含量。三个数有各自的含义：它们可能在不同阶段发生变化，不能只用一个“翻倍”概括。皮肤和肠道等组织的更新依赖细胞增殖，而不同组织的更新速度并不相同。
减数分裂的特殊意义
以人的配子形成为例，如果精子和卵细胞各自都保留46条染色体，受精后的数目就会加倍。减数分裂解决了这个问题：DNA复制一次，随后连续进行两次核分裂，使产物中的染色体组数由两套变成一套。
第一次分裂主要分开同源染色体，第二次分裂主要分开姐妹染色单体。精子发生与卵子发生的最终产物并不完全相同，不能把“四个单倍体产物”一概理解为四个成熟卵细胞。植物的生命周期还有不同安排，不能把人体性腺中的过程当作所有生物的统一模式。
“单倍体”和“二倍体”说的是染色体组数，而不是细胞大或小。一个配子虽然只有一套染色体，仍有完成其功能所需的细胞结构。两套染色体在受精时结合，既维持了代际间的组数，也让来自两个亲本的遗传信息相遇。
这就引出了另一层变化：即使同一个人产生的配子，所携带的遗传组合也可以不同。差异不仅发生在精子与卵细胞结合时，还发生在此前的减数分裂过程中。
遗传变异的来源
基因重组的随机性
先暂时不考虑交叉互换，只跟踪成对染色体的分配。一对同源染色体中，一条来自这个人的父亲，另一条来自母亲。减数分裂时，这一对如何朝向两极，并不决定另一对的朝向。
用两对染色体做纸上练习最容易看清：每对有两种来源选择，两对就有种组合，三对有8种。这里计算的是多次减数分裂可能产生的组合类型，不是一次分裂产生多少个配子。
只考虑23对染色体的独立分配、暂不计交叉互换时，一位亲本的配子有种来源组合。指数中的23是“对数”，不能把46条染色体当作46次彼此独立的二选一。
计算得到。这个数说明独立分配就能提供许多组合，但不能据此预测孩子的全部性状，更不能把人格、习惯等复杂特征简化成逐条染色体的选择。
交叉互换现象
实际情况还多了一层重组。减数分裂早期，同源染色体配对，其非姐妹染色单体之间可以交换对应的DNA片段。交换后，一条染色单体便可能同时含有来自这个人父母双方的片段。
所以，“一条染色体完整来自祖父或祖母”只适用于前面暂不考虑交叉互换的计数。加入片段交换后，需要沿着染色体分段追踪来源，而不能只给整条染色体贴一个来源标签。
重组频率还可以帮助判断基因之间的遗传联系。在适当范围内，两个位点之间越容易被交换事件分开，观察到的重组比例往往越高。不过，较远位点间可能发生多次交换，因此重组频率不能无限上升，也不能在所有范围内直接当作实际物理距离。
独立分配和交叉互换主要重新组合已有的遗传版本；突变则能产生新的序列变化。把“换组合”和“改序列”区分开，才能进一步理解遗传多样性的来源。
基因的物理本质
基因不是一个抽象标签，它有具体的物质载体。但在能够直接分析DNA序列以前，研究者只能通过性状的传递和染色体的行为，间接推断遗传单位在哪里、有多大。这类推断既需要观察，也需要说明所采用的假设。
基因的大小估算
杂交实验可以利用重组比例推断基因的相对位置，显微观察则能显示染色体形态。两种方法提供的信息不同：遗传图谱中的距离，不等于显微镜下量得的长度。
假定一段长度为的染色体区域内识别出个基因，那么给出的是一个平均分配长度。若再乘以横截面积，得到
这个计算并没有证明每个基因都是同样大的方块。不同基因的长度不同，基因之间还存在其他序列；染色体的折叠程度也影响显微镜下的尺寸。因此，几何平均值只能表达设定条件下的粗略估算。
果蝇唾液腺中的多线染色体具有容易观察的条带，曾为比较遗传位置与染色体结构提供帮助。但不能把一个条带直接等同于一个基因，也不能给所有基因指定同一个纳米尺度的体积。今天描述基因长度，通常更适合使用碱基或碱基对的数量。
基因结构的复杂性
DNA中的碱基排列很重要，但“重要”不意味着每个位置改变都会产生明显后果。有些变化影响产物或调控，有些在所观察的条件下没有可见影响。一个基因的作用也要放在细胞中理解：它需要被读取，其产物需要与其他分子一起发挥作用。
比较微观层次时，可以先认清计量对象：
表中各层次采用不同的描述方式，是因为“数量多”本身不能解释功能。相同数量的原子，连接方式不同，可以形成不同物质；同样长的DNA，碱基顺序不同，也可能有不同作用。
遗传信息长期延续，并不是某一条DNA分子永久不变地留在原处。更关键的是序列能够被复制，复制产生的新分子继续参与细胞活动。物质会更新，信息却能在一定程度上延续，这正是稳定遗传需要解释的地方。
遗传的永久性
这里的“永久性”应理解为遗传信息具有相对稳定、可持续传递的特点，而不是绝对不变。若只看到家族相似就认定所有细节都被复制，会忽略重组、突变、发育和共同环境的作用。
遗传连续性依赖信息的复制与传递，不要求亲代和子代完全相同。相似与差异可以同时存在，也需要分别寻找原因。
DNA双链的互补关系为复制提供模板：通常A与T配对，G与C配对。两条链分开后，各自的序列可以引导互补新链的形成。因此，复制不是凭空重新排列一遍碱基，而是利用已有链提供的配对信息。
复制过程中的校对和后续修复有助于减少差错。这些机制提高了可靠性，却不能把差错概率降为零。没有修复的某些变化可能固定下来，进入后续细胞；能否传给下一代，还取决于发生的位置和生殖过程。
不同时间尺度可以回答不同问题，不宜预先规定“几代完全不变，几万年才开始改变”：
可以用一个问题检验理解：两个孩子外貌不同，是否必然说明其中一个发生了新的突变？并不是。已有等位基因的重新组合，以及发育和环境的差异，都可能参与形成不同的表现。要判断新的突变，需要更直接的证据。
染色体的分配说明信息怎样传递，DNA的结构说明信息由什么承载。要进一步理解变化，就需要追问：序列改变以后，什么时候能够传下去，什么时候又会表现为可观察的性状？