遗传的复杂性与进化的随机性
遗传不是把父母性状简单取平均。每个个体从亲代获得等位基因组合，性状还会受到基因互作、发育过程和环境影响。身高等数量性状涉及许多基因，血型等性状则可用少数等位基因解释；两类问题需要不同模型。
同胞拥有不同的减数分裂重组结果，也经历不同的发育和生活环境，因此表型不会完全相同。变异为演化提供材料，但“独一无二”不等于每项差异都有遗传基础，更不意味着性格可以从几个基因直接预测。 同胞之间的比较尤其能说明这一点：他们共享部分家庭环境和约一半分离变异，但重组不会复制出同一套组合，出生顺序、疾病史和成长经历也会继续拉开差异。
不完全显性
孟德尔研究展示了完全显性的情形：杂合体的表型接近某个纯合体。显性描述的是杂合体中等位基因与表型的关系，并不表示显性等位基因更强、更常见或更有利。
红花与白花金鱼草杂交后，杂合体常呈粉红色，这是不完全显性。两个等位基因并未融合或各自“贡献一半颜色”；花色深浅来自色素合成量及其发育背景，减数分裂时等位基因仍会分离。 若进一步测量色素酶活性，往往能在基因型与肉眼花色之间找到中间层，这比把红色和白色说成直接混合更接近真实过程。
不完全显性（以粉色金鱼草为例）有如下特点：
- 设红花纯合体为 RR、白花纯合体为 rr，杂合体 Rr 表现为粉花。
- Rr 自交时，子代基因型的理论比例为 1 RR∶2 Rr∶1 rr。
- 若三种基因型分别对应红、粉、白，表型也呈 1∶2∶1；有限子代中的实际计数会有随机偏差。
我们可以用下图表示它们的关系：
不完全显性可见于多种植物和动物，但每个例子都应说明具体基因和表型。完全显性、不完全显性和共显性不是一条从弱到强的连续尺，而是对杂合体表现的不同描述。
等位基因在DNA层面保持可分离，表型却可能呈连续或中间状态。把基因型、分子产物和最终性状分成三个层次，就能避免把不完全显性误解成遗传物质被永久混合。
人类血型
ABO血型由同一基因座的多个等位基因参与。常用符号为 Iᴬ、Iᴮ 和 i：每个人通常携带两份，Iᴬ 与 Iᴮ 在杂合体中共显性，而二者相对于 i 表现为显性。抗原形成还涉及前体物质等其他基因，因此简单模型有少数例外。 红细胞表面的抗原是酶作用的产物，Iᴬ与Iᴮ编码的酶添加不同糖基，i常对应缺少有效酶活性；这个分子层解释了为什么共显性能同时表现。
- IᴬIᴬ 或 Iᴬi 通常表现为A型，红细胞表面具有A抗原。
- IᴮIᴮ 或 Iᴮi 通常表现为B型，具有B抗原。
- IᴬIᴮ 表现为AB型，两种抗原都能检测到。
- ii 通常表现为O型，不形成A或B抗原。
ABO血型频率在不同地区和人群间存在差异，并会受到取样、迁移和种群历史影响。无统一数据来源时，不宜给出一组“全国固定比例”，也不能只凭血型频率倒推出某次迁徙或某种疾病选择。
父母基因型决定子女可能获得的等位基因，但父母只有表型时，往往无法唯一确定基因型。例如A型可能是 IᴬIᴬ，也可能是 Iᴬi，所以预测结果是可能范围，不是每种血型等概率出现。
潘尼特方格列出配子组合，适合检查简单模型。在常见ABO遗传下，Iᴬi 与 Iᴮi 的父母可能生出四种表型；两个表型为O、基因型均为 ii 的父母通常只产生O型子女，但孟买表型等罕见遗传背景会使仅凭表型的判断出现例外。
ABO血型可以在某些家系中排除简单亲缘组合，却不能单独确认亲子关系。现代鉴定使用多个DNA标记并结合样本身份和统计模型，血型只提供有限信息。
临床输血还要考虑Rh、Kell等多种血型抗原，并进行抗体筛查和交叉配血。某些血型与疾病风险存在统计关联，但效应通常有限，也不等于某种血型必然患病或天然更健康。
ABO系统把多等位基因、共显性和群体频率连接在一起。先用基因型解释抗原，再用减数分裂解释传递，最后才讨论人群差异，逻辑会比单纯背诵血型组合更稳固。 遇到新的家系题时，可以依次写出表型可能对应的基因型、各亲本的配子、后代组合和模型例外，这比记忆一张固定配对表更容易迁移。
基因与环境的交响曲
基因通过细胞环境中的调控网络发挥作用，环境也可能在不同发育阶段产生不同影响。表型可以写成基因型、环境及二者互作的结果，但这不是简单相加公式。
青藏高原的氧分压随海拔降低，在较高海拔，初到者可能出现头痛、睡眠改变和运动能力下降。长期居住人群同时具有生理适应、生活方式和遗传历史，不能只与一个“平原普通人”对照。
EPAS1参与低氧反应通路，藏族人群中某些变体与较低血红蛋白浓度等表型相关。其作用依赖性别、海拔和其他基因，不能把一个等位基因称为决定全部高原适应的开关。离开高原后，急性环境效应会改变，遗传变体本身不会随之消失。
基因型提供分子条件，表型由发育中的基因调控、环境和随机过程共同形成。同一基因型在不同环境下可能有不同表现，这种差异称为反应规范。
多地人群在营养、卫生和医疗条件改善后出现身高的代际变化，这个速度远快于人类基因库大幅改变。具体平均值依调查年份、年龄、地区和抽样方法而变，理解环境效应无需记住一组固定全国数字。
生长发育需要充足能量、蛋白质和微量营养素，也受疾病负担、睡眠、激素和社会条件影响。遗传差异解释人群内部分变异，但不存在可以脱离环境直接读出的个人“身高上限”。
数量性状常由大量小效应变异共同影响。环境改善会使群体平均表型改变，却不表示基因失去作用；同样，较高遗传率也不表示环境干预无效。遗传率描述特定人群和环境中的变异比例，不能套到个人。 例如，一个群体的遗传率较高，仍可能在营养改善后整体长高；因为遗传率描述的是当时群体中“差异从哪里来”，并不规定改变环境后平均值不能移动。
进化的随机性
演化没有通向复杂或人类的单一方向。单细胞和多细胞、海洋和陆地生活方式都在今天并存；谱系的变化来自突变、重组、漂变、选择和基因流，它们各自包含不同程度的随机性。
演化过程既有随机环节，也有非随机环节。把它整体称为随机，或整体称为定向，都过于简单。
DNA复制与修复会产生碱基替换、插入缺失等变异，环境损伤也会增加某些类型。不同序列位置的突变率并不相同；突变对适合度的影响还取决于基因功能、环境和遗传背景。
突变一般不会因为个体“需要保暖”就定向生成相应性状，但说它完全随机也不准确。复制机制、DNA结构、修复效率和诱变因素会造成突变偏向；关键是这些偏向通常不以未来适应价值为目标。
自然选择是差异繁殖的非随机结果，却不保证有利变异一定固定。新变异可能在数量很少时被偶然丢失，中性和近中性变异会漂变，有害隐性变异也可长期存在。
适应由随机与非随机过程共同产生：变异的出现不按未来需要安排，选择在当前环境中偏向某些表型，漂变和历史偶然又改变实际路径。 把时间尺度也加入分析很重要：单代个体的发育可塑性、几十代内的等位基因频率变化和更长时间的谱系分化，使用的是相互关联却不同的证据。
地理隔离
地理屏障会降低种群间迁移，是物种形成的一条常见路径，但不是必要条件，也不是充分条件。若仍有少量基因流，选择仍可能维持差异；若隔离解除，种群也可能重新融合。
大熊猫分布在秦岭、岷山、邛崃山等多个山系，栖息地破碎使部分种群间基因交流受限。把所有四川山系合成一个均一群体会掩盖内部结构，保护研究通常需要在更细尺度估计连通性。
隔离种群中的新变异可能各自出现，已有变异的频率也会因抽样而改变。基因流减少并不等于永远为零，迁移个体仍可能把等位基因带过屏障。
遗传漂变来自有限数量个体对下一代基因库的随机贡献，在小型有效种群中尤其明显。它可以使中性等位基因升高、降低、固定或消失，也可能与选择方向相反。 这里起作用的是有效种群大小，而不只是野外数到的个体数；性别比、繁殖成功差异和种群波动都会让真正传递基因的个体少于总数。
图中的两条轨迹是一轮预设随机过程，用来观察同一起始频率怎样走向不同结果。它不代表秦岭和四川大熊猫的实测等位基因频率，也不应被读成固定的历史结论。
若两条轨迹从50%分别走向较高和较低值，只说明这次随机抽样产生了分化。重新运行可能得到完全不同的曲线；种群越小，代际波动通常越大。
秦岭与其他山系大熊猫具有可测量的遗传结构，部分形态特征也存在差异。具体亚种诊断和毛色频率需要使用标本与群体数据，不能由一条中性漂变曲线直接证明。 群体结构通常由多个独立标记、全基因组数据和地理采样共同估计，形态差异则要排除年龄与环境效应，两类证据一致时解释才更可靠。
自然选择
自然选择不会“决定”每个变异的命运，而是改变不同表型的平均繁殖概率。漂变、基因流和连锁仍会影响等位基因频率，选择的方向也可能随环境变化。
牦牛的高原适应涉及低氧反应、肺循环、能量代谢、消化和被毛等多层性状。与低海拔牛比较时，需要区分长期遗传适应、个体驯化和饲养条件。
适应往往利用种群中已有变异，并由多个位点共同贡献，而不是等待一个“恰好增强血红蛋白”的新突变。血红蛋白亲和力过高还可能妨碍组织释氧，单项数值不能代表整体性能。
若某些遗传组合在高原使个体平均留下更多后代，相关频率会逐代上升。这个过程仍受迁移、种群大小和性状权衡限制，不能把多个有利突变想象成有目的地聚集。
同一变异的效应具有环境依赖性。高原有利的生理调节在低海拔可能无明显优势，甚至带来能量成本；这正是适合度必须相对具体环境定义的原因。 不少适应性状还具有多效性：同一基因影响多个生理环节，一项收益可能伴随另一项代价，因此选择面对的往往是整体权衡而非单指标优化。
自然选择有时可以在几十代内产生可测变化，也可能因效应弱、世代长或基因流强而十分缓慢。物种形成没有统一的“百万年时钟”，速度只能由具体谱系和证据估计。
突变、重组、选择、漂变和基因流共同构成演化机制。地理隔离改变这些过程之间的平衡，却不是第三种独立“发动机”。适应没有预设目标，也不能把所有精巧结构只归结为新突变加选择而忽略历史约束。
特化
特化指谱系对较窄资源或环境形成一组适应，并不意味着生物主动朝某个方向发展。专门化可能提高当前环境中的效率，也可能在资源变化时降低弹性。
以下是特化现象的两个例子：
同一性状的收益和代价必须通过比较测量。中华白海豚并非只生活在河口，洞穴鱼也不是所有种类都完全失去眼睛；这些差异展示特化可以处在不同程度。
洞穴鱼眼和色素的减弱可能涉及直接选择、与其他有利性状的基因关联、发育通路的多效性以及遗传漂变。把结果解释成“因为不用所以消失”，会重新落入用进废退式因果。 若洞穴种群偶尔与地表种群交流，新的基因流还会改变上述机制的相对作用，所以同一种表型在不同洞穴中未必沿相同遗传路径形成。
演化可以增加、减少或重新组织复杂性。只要改变能在特定环境下延续，结构简化同样可能被选择保留；这不是一条从低到高的方向。
人类自身的进化足迹
人类仍在演化。医疗、城市生活和文化会改变选择压力，也会通过迁移和人口结构影响基因频率；它们没有把人类从自然过程里隔离出去。身体结构的历史可以提供线索，但需要与化石和基因组证据结合。
牙齿数量图应区分完整牙列、第三磨牙先天缺失和萌出失败。三者对应不同发育过程，不能用一条必然下降的时间线代替真实人群差异。
第三磨牙存在、缺失或阻生的比例在人群间不同，并受颌骨空间、牙胚发育和遗传变异影响。烹饪和食物加工可能改变咀嚼负荷，但“祖先必须有32颗牙、现代人因不用而少牙”过于直接。
古人类颌骨和牙齿在不同谱系、性别和食性中呈复杂变化，不能从北京猿人与现代人的单一比较推导连续缩小。研究会同时考察食物机械性质、发育、生长和遗传，避免把文化变化当作唯一原因。
总结
二十世纪的现代综合进化论把孟德尔遗传、群体遗传学、自然选择和自然史证据连接起来。今天的框架还包括中性演化、基因流、发育约束和基因组变化。演化没有预设方向，适应与非适应性变化都需要在种群层面检验。 把这些机制放在同一框架中，能够解释有利性状为何可能丢失、中性变异为何可能扩散，以及相似环境为何有时产生相似而非完全相同的适应。
遗传学接下来的问题，是基因由什么物质构成、怎样复制和表达，以及变异如何改变细胞功能。从性状比例走向分子机制，需要把染色体行为与化学结构连接起来。